Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de laboratorio, que consiste en analizar genéticamente los embriones obtenidos en un ciclo de Fecundación In Vitro y poder así detectar anomalías genéticas y cromosómicas antes de ser transferidos al útero de este modo sólo los embriones sanos son depositados en el útero.

Existen diferentes tipos de diagnóstico genético preimplantacional:

• DGP de Aneuploidias: estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas del embrión descartando síndromes como el síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, etc.
• DGP de Translocaciones: alteraciones en la estructura del cromosoma.
• DGP de Enfermedades Monogénicas: exclusión de enfermedades hereditarias tales como Hemofilia A, B, Talasemia, MEN-I, MEN-II, etc.
• Enfermedades raras (ER): son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia, como por ejemplo la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el Síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de las ER son de manifestación adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

El objetivo del área de Reproducción Humana Asistida de la Clínica SEGRELLES , es ofrecer a las pacientes/parejas portadoras de enfermedades hereditarias la posibilidad de tener hijos sanos a partir de la aplicación de las técnicas más novedosas de análisis genético y cromosómico de los embriones rompiendo así la cadena de transmisión.